ПРАКТИЧНЕ ЗНАЧЕННЯ ЛАБОРАТОРНОГО ВИЗНАЧЕННЯ СПАДКОВОЇ СХИЛЬНОСТІ ДО ПОРУШЕНЬ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ
DOI:
https://doi.org/10.35278/2664-0767.1(43).2019.178086Ключові слова:
гестаційні ускладнення, алелі генів ферментів фолатного циклу, преконцепційна підготовкаАнотація
Спадкова схильність є фактором ризику виникнення захворювань людини в різному віці, у тому числі в ембріональному, фетальному періодах. Одним із показників спадкової схильності може бути наявність поліморфних алелів генів ферментів фолатного циклу.
Мета: розробити алгоритм запобігання гестаційним ускладненням, захворюванням новонароджених шляхом визначення алелів генів ферментів фолатного циклу організмів біологічних батьків, новонародженого та застосування персоніфікованих профілактичних заходів.
Матеріали і методи. Обстежено 100 жінок і 50 чоловіків репродуктивного віку. Обстежувані групи І та групи Іа пройшли запропоновану преконцепційну підготовку. Також обстежено 100 новонароджених дітей від жінок обох груп. Вивчені алелі генів ферментів фолатного циклу членів 20 сімей, у жінок яких вагітність перебігала на фоні дисфункції плаценти, передчасного відшарування плаценти, синдрому затримки росту плода, вроджених вад розвитку плода.
Результати та їх обговорення. У жінок обох груп поліморфізм метилентетрагідрофалатредуктази за алелем Т був виявлений у 63 (63,0 %) спостереженнях: гомозиготний – у 18 (18,0 %), гетерозиготний – у 45 (45,0 %); серед чоловіків відповідно – у 31 (62,0 %), 11 (22,0 %), 21 (42,0 %) випадках. Поліморфізм метилентетрагідрофалатредуктази за алелем Т у новонароджених було визначено у 65 (65,0 %) спостереженнях: гомозиготний – у 20 (20,0 %), гетерозиготний – у 45 (45,0 %). У жінок, які проходили запропоновану преконцепційну підготовку, достовірно знижена частота синдрому загрози викидня у 5,2 разу, ретрохоріальної гематоми – у 7 разів. Анембріонія, гестаційний пієлонефрит, вроджені вади розвитку у плода, анемія вагітних, передчасні пологи, дисфункція плаценти за триместрами гестації в основній групі не спостерігалися, що підтверджує ефективність проведеної підготовки.
Висновки. Наявність поліморфних алелів генів ферментів фолатного циклу є фактором ризику виникнення захворювань серцево-судинної, гепатобіліарної, сечовивідної, генеративної систем, порушень репродуктивної функції та підтверджує доцільність визначення персоніфікованого алгоритму преконцепційної підготовки до вагітності, проведення персоніфікованої профілактики гестаційних ускладнень, захворювань у дітей.
Посилання
Kerkeshko G. O., Dorofeykov V. V., Patrukhina N. A., Mozgovaya Ye. V. The role of active vitamin B12 (holotranskobalamin) in the formation of pregnant anemia. Journal of Obstetrics and Women’s Diseases. 2015. (5): 96–105. Russian.
Kovalev V. V., Potapov N. N. Molecular genetic factors of a non-developing pregnancy with an unidentified etiology. Ural Medical Journal. 2016. (2): 35–39. Russian.
Kulyutsina E. R., Tatatarchenko I. P., Levashova O. A. Interconnection of homocysteine indicators and genetic polymorphisms causing folate metabolism disorders in a healthy population. Clinical laboratory diagnostics. 2017. (2): 82– 87. Russian.
Logutova L. S., Budykina T. S., A. P. Melnikov A. P. Optimization of pregravid preparation in patients with obstetric losses in history. Russian Bulletin of the obstetrician-gynecologist. 2017. (2): 74 –77. Russian.
Medvedev D.V., Zvyagina V.I. Molecular mechanisms of homocysteine toxic action. Cardiological Bulletin. 2017.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2019 В. П. МІЩЕНКО, І. В. РУДЕНКО
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Наше видання використовує положення про авторські права CreativeCommons для журналів відкритого доступу.
Автори, які публікуються в цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори зберігають за собою права на авторство своєї роботи і надають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License, яка дозволяє іншим особам вільно поширювати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та оригінальну публікацію в цьому журналі.
- Автори, направляючи до редакції (видавця) матеріал для публікації, погоджуються з тим, що редакції (видавцю) передаються права на захист та використання даного матеріалу, в тому числі такі охоронювані об'єкти авторського права, як фотографії автора, малюнки, схеми, таблиці тощо, у тому числі на відтворення в пресі та в мережі Інтернет; на поширення; на переклад рукопису на будь-які мови; експорт та імпорт примірників видання зі статтею авторів з метою поширення, доведення до загального відома.
- Зазначені вище права автори передають редакції (видавцю) без обмеження терміну їх дії та на території всіх країн світу.
- Автори гарантують наявність у них виключних прав на використання переданої редакції (видавцю) матеріалу. Редакція (видавець) не несе відповідальності перед третіми особами за порушення даних авторами гарантій.
- Автори зберігають право укладати окремі угоди на неексклюзивне поширення роботи в тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному архіві установи або публікувати в складі монографії), з умовою збереження посилання на оригінальну публікацію в цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад в інститутському сховищі або на персональному сайті) рукописи опублікованої роботи, так як це сприяє продуктивної наукової дискусії і позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування статті.
- Права на статтю вважаються переданими авторами редакції (видавцю) з моменту публікації матеріалу друкованої або електронної версії видання. Перепублікація матеріалу, опублікованого у виданні, іншими фізичними та юридичними особами можливе лише з дозволу редакції (видавця), з обов'язковим зазначенням повного бібліографічного посилання.
